Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие


Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.


Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.

2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.


3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие


Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.


·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.

·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;


— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения



Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.


Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.

Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Тромбофлебит. Лечение может и будет успешным!

Воспаление стенок крупных вен, когда в просвете вены образуется тромб, препятствующий току крови, называется тромбофлебитом. ...

Симптомы тромбофлебита глубоких вен

Достаточно какой-либо инфекции проникнуть внутрь вен нижних конечностей – избежать образования тромба на этом месте ...

Варикозная болезнь: причины, симптомы, способы лечения

Эпидемия XXI века – варикозная болезнь – поражает ноги взрослой части населения нашей планеты все ...

Варикоцеле

Мужчины, в большинстве своем, на первых порах не обращают внимание на проблемы со здоровьем, в ...

Диабетическая ангиопатия глазной сетчатки

Диабетическая ангиопатия глазной сетчатки, скорее симптом, чем болезнь. Она характеризуется поражением мелких кровеносных сосудов – ...

Саркоидоз легких: причины, симптомы, лечение

Саркоидоз легких – системное, мультикомплексное аутоиммунное заболевание воспалительной природы, характеризующееся образованием множественных гранулем, преимущественно, в ...

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, ...

Распространенные заболевания гортани

Гортань – орган дыхательной системы, выполняющий функцию проведения воздуха, участвующий в образовании звука, т. е. ...

Осенняя аллергия: Что от нее ожидать

КТО ЭТИ НЕВИДИМЫЕ ВРАГИ? КЛЕЩИ ДОМАШНЕЙ ПЫЛИ! ПРЕСС-РЕЛИЗ ОКТЯБРЬ 2014 Клещи домашней пыли являются причиной ...

Пневмококковая инфекция

Что такое пневмококковая инфекция? Пневмококковая инфекция, или пневмококковое заболевание, является инфекцией, вызванной бактерией Streptococcus pneumoniae ...

​Что вам стоит знать об астме?

Типы астмы Детская астма Если астма развилась в детском периоде жизни, то ее называют детской ...

Причины астматических аллергических и неаллергических приступов

Согласно последним оценкам экспертов, астма поражает приблизительно триста миллионов людей в мире, только на территории ...

Что такое лейомиоматоз?

  Лейомиоматозом называют доброкачественную пролиферацию гладких мышечных клеток, возникающую во всех отделах легких. Это сосуды ...

Одышка: причины, рекомендации специалистов, первая помощь

Наиболее частыми жалобами, озвучиваемыми пациентами на приеме у терапевта является одышка и симптомы удушья. Именно ...

Восстановительная гимнастика при пневмонии

Пневмония или воспаление легких довольно распространенное заболевание, поскольку не только встречается самостоятельно, но и является ...

Чем опасно лето для астматиков?

Безусловно, человек постоянно следит за тем, что ест и пьет. Но следит ли он за ...

Почему нужно активно бороться с храпом

Сон, что ни говорите, необходимое и приятное времяпровождение. Ночной отдых необходим организму, эмоциям. И, несомненно, ...

Исследование МРТ – кому, зачем и как?

Магнитно-резонансная томография (МРТ) – один из наиболее эффективных способов диагностики заболеваний головного мозга, позвоночника, внутренних ...

Рак горла: симптомы «болезни курильщиков&raquo

Рак горла – онкологическое заболевание, характеризующееся образованием злокачественных опухолей на слизистых оболочках и тканях глотки ...

«Химия» при онкозаболеваниях – что это?

Лечение любого соматического заболевания предусматривает применение тех или иных медикаментозных препаратов. Онкологические заболевания – не ...

Лечебная гипертермия как метод борьбы с онкологическими заболеваниями

В настоящее время онкологические заболевания стали глобальной проблемой человечества. И самое страшное, что рак стремительно ...

Лечение рака легких в Израиле

Рак легких является одним из наиболее распространённых и опасных для жизни онкологических заболеваний в мире. ...

Панкреатический рак: Симптомы и лечение

Разнообразные виды онкологических заболеваний поджелудочной железы, как правило, чаще развиваются у мужчин по сравнению с ...

Определение стадии панкреатического рака и его лечение

Каковы стадии рака поджелудочной железы После того, как была проведена диагностика и определен рак поджелудочной ...

Рейтинг@Mail.ru