Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие


Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.


Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.

2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.


3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие


Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.


·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.

·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;


— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения



Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.


Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.

Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Как контролировать симптомы панической атаки?

Паническую атаку определяют как внезапное чувство интенсивного страха или дискомфорта, которое становится причиной настолько сильного ...

Что мы знаем о деменции?

Деменция является обощенным термином для описания разнообразных симптомов когнитивного упадка, к примеру, забывчивости. Однако, это ...

Лечение деменции и ее прогноз

Связь между деменцией и различными состояниями При проведении первого крупного популяционного исследования ученые обнаружили связь ...

Кризис среднего возраста: способы его преодоления

  Зачастую люди пугаются трудностей, с которыми им приходится сталкиваться, и даже не задумываются о ...

Как правильно общаться с людьми, которые жалуются на жизнь

  Мы все стремимся общаться, потому что хотим взаимопонимания и эмоциональной поддержки. Далеко не все ...

Импетиго у ребёнка – симптомы, признаки, лечение

Если на детской коже появились гнойные пузырьки небольшого размера, то, скорее всего, это импетиго, очень ...

Вакцинация детей первого года жизни

Вакцинация или же, проще говоря, прививка это хорошее изобретение, посредством которого человечество избавилось от большого ...

Как заинтересовать школьника учебой, пока школа закрыта на карантин

    В то время когда местные власти по настоятельным рекомендациям эпидемиологов объявляют карантины в ...

Искривленная перегородка в носу – угроза здоровью?

Нарушение, затруднение носового дыхания может возникнуть из-за множества самых разных заболеваний. Однако, лидирующие позиции в ...

Внимание — кандидоз! Грибок в горле

Грибок или молочница в горле — грибковое заболевание воспалительного характера, возникающие на слизистой оболочке гортани. ...

Озена или атрофический ринит – опасный зловонный насморк

Издавна считается, что насморк – заболевание несложное. Даже поговорка по этому поводу существует: «Насморк при ...

Воспаленные гланды или что такое тонзиллит

Миндалины (гланды) выполняют защитные функции организма и несут ответственность за иммунитет. Гланды — это лимфатические ...

Фронтит – симптомы и лечение

Фронтит – разновидность синусита, но протекающая очень тяжело. При заболевании воспалительный процесс поражает лобную придаточную ...

Отомикоз: симптомы, причины, лечение и профилактика

Как известно, человеческий организм насыщен множеством бактерий, грибков и болезнетворных микроорганизмов. Они могут приносить как ...

Лечение гайморита

  Уровень развития современной медицины позволяет решать проблему острого гайморита без хирургического вмешательства. Для этого ...

Врожденная глаукома

  Врожденная глаукома – это такой вид заболевания, который способен передаваться на уровне генетики или ...

Можно ли бороться с храпом?

  Храп – явление не чрезвычайное. С ним сталкивается половина человечества, часть из них храпит ...

Лечение гингивита у детей

Правильно поступают родители, которые стараются прививать с детства полезные и здоровые привычки своим детям. Так, ...

Откуда берутся аденоиды

Аденоиды принято считать чисто детской проблемой, якобы исчезающей с возрастом. Насколько же это верно? Откуда ...

Криомассаж – воздействие холодом

Криомассаж – это метод криотерапии, заключающийся в воздействии холода на кожные покровы человека. Чаще процедуру ...

Стать моложе – просто

Каждой женщине хочется всегда оставаться молодой. Чтобы сохранить свою природную красоту необязательно ложиться под скальпель ...

Russian Beauty Award 2014 Москва

Церемония награждения Russian Beauty Award 2014 Москва состоялась в столице 20 ноября в рамках Всероссийской ...

Знакомьтесь – серум для волос

Серум, который часто называют косметической сывороткой, или просто концентратом – косметический продукт с повышенной концентрацией ...

Виды косметических операций – быть красивой и молодой просто

Ничто так не старит женщину, как возраст. Если раньше с этим мирились, то сегодня женщина ...

Рейтинг@Mail.ru